| <colcolor=#fff> 포피리아 Porphyria | |
| 이명 | <colbgcolor=#fff,#191919>포르피린증[1](Porphyrin症), Porphyrias |
| 국제질병분류기호 (ICD-10) | E80.0, E80.1, E80.2 |
| 의학주제표목 (MeSH) | |
| 진료과 | 혈액내과 |
| 관련 증상 | 오심, 창백, 구토, 광과민성, 잇몸 위축, 빈혈 |
| 관련 질병 | 간경화, 용혈성 빈혈, 당뇨병[2] |
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1. 개요
유전병의 일종. 다른 이름으로 포르피린증이 있다. 명칭의 어원은 그리스어로 보라색 색소를 뜻하는 πορφύρα(porphyra)다.2. 원인
이 질병의 근본적인 원인은 체내의 헤모글로빈의 구성 물질 중 하나인 "헴"(heme) 입자 생성 회로에 이상이 생겨 헴 합성 효소에 문제가 생기는 것이다. 헴 입자의 합성에는 관여하는 8가지 효소 중 하나라도 문제가 일어나면 포피리아로 연결되며, 이를 해결하기 위해서는 정상적인 헤모글로빈을 체내에 투여해야 한다. 링크혈우병과 함께 근친혼을 통해 옛 유럽에 퍼진 병으로 알려져 있다. 주로 백인에게서 나타나며, 10만 명 중 한 명 정도로 나타나는 증상이다. 유전적인 요인으로 인해 정상적인 적혈구의 생성이 되지 않는 병으로, 대개 선천적으로 발현하지만 후천적으로 발병하는 사례도 드물게 있다. 이 경우는 급성간헐포르피린증이라 한다. 상세 내용은 후술. 포피리아 유전자가 있지만 증상이 없는 케이스도 있다.
3. 증상
이 병은 신경계와 내장계에 영향을 끼친다. 저혈압, 빈혈, 과도한 연동 운동 항진으로 인한 복통, 구토, 팔다리의 통증과 근육의 약화, 감각 소실 등이 주요한 증상이고, 소변이나 대변이 빛이나 산소에 노출될 때 와인색으로 변하는데 쓸개즙에 포함된 빌리루빈은 헴으로 만들고 세균에 의해 분해되어 최종적으로 갈색의 스테르코빌린이 되기 때문이다. 조지 3세처럼 정신에 이상이 생기는 경우도 다수.또한 생성된 포르피린이 과잉생산되거나 헴을 만들지 못해 몸 안에서 쓰이지 못하면 피하에 쌓여 햇빛에 노출되면 피부에 화상을 입고 피부염이나 물집(수포)이 생긴다. 몸에 비정상적으로 털이 많이 자라나며, 잇몸이 작아져, 이가 길어진 것처럼 보이게 된다.
간에 철분이 침착되면 간이 손상되어 간경변 또는 간암이 생길 수 있다.
복막염이 일어날 수 있다. #
일시적인 기억상실증 역시 수반되는 것으로 추정된다.
4. 진단과 검사
소변이나 대변으로 포르피린을 배출하기도 하기 때문에 소변검사는 물론 대변검사로도 진단될 수 있다.5. 치료와 예방
포피리아 환자들은 술을 엄금해야 하고, 약이나 수술도 가능한 한 받는 일이 없어야 하며, 환자가 여성일 경우, 다이어트도 하지 말아야 한다.몇 세기 동안 이 병은 불치병이었다. 비록 정상인 사람의 피를 받으면 증세가 호전되지만 완치는 되지 않았다고 한다. 세월이 흘러 2008년이 되자, 가장 흔한 유형인 '급성 포피리아'의 치료제가 개발되어 사정이 나아졌다. 그렇다 하더라도 여전히 치료가 어렵거나, 치료를 할 수 없는 경우가 있으며, 햇빛에 입는 피해를 막는 방법도 '가능한 한 안 쬐는 것' 말고는 없다.
또한 헴(heme)이라는 인자를 체내에 넣는 치료법이 있다.
6. 경과와 합병증
신체 대사 이상으로 생기는 이 병은 초기에 제대로 진단하지 못하면 사망률이 10~40%에 이른다. 의학이 발달된 현대 사회에서는 이 병으로 죽을 확률은 낮지만, 건강한 삶을 살기 위해서는 꾸준히 증상을 악화시킬 요인을 피해야 한다.7. 급성간헐포르피린증
Acute intermittent porphyria. 줄여서 AIP라 부른다. 유전적인 대사장애로, 헴 인자 생산에 이상이 생기는 것은 일반적인 포르피린증과 같으나, 광과민성 피부 증상은 없고 극심한 복통과 빈맥, 환각, 발작, 하반신 마비 등 온갖 끔찍한 증상은 다 겪게 된다. 기본적으로 유전병이지만 대게 성인이 된 후 증상이 나타나게 된다. 과음, 경구피임약, 지나친 체중감량, 마약, 마취, 수술, HIV 치료제 등이 원인으로 보고되어 있다.초기에는 단순한 복통과 심박수 증가를 겪게 되지만, 그 정도가 점점 심해지며 구토, 변비 등 소화계 장애가 발생하고, 발가락부터 허리까지 심한 통증과 강직, 근반사와 감각소실에 이어, 하반신이 마비되어 다리를 쓸 수 없게 되고 비주기적인 발작이 일어난다. 게다가 발작에 쓰이는 대부분의 약물은 오히려 AIP 증상을 촉발시켜 상태가 악화되기 때문에 특수한 약물을 항경련제와 동반 사용해서 위험성을 줄인다. 정신증상도 나타나게 되는데, 편집증, 조현병과 비슷한 증상을 보인다. 드물게 환각이나 경험하지 않았던 것을 마치 경험한 듯 이야기 하거나 그 반대의 증상이 나타나는 기억혼란을 겪는 경우도 있다.
소변검사를 통해 포르포빌리노젠 수치를 검사해서 진단한다. 또한, 이 병도 마찬가지로 소변이나 대변이 빛이나 산소에 노출되면 와인색으로 변한다.
완전한 치료 방법은 없고, 평생 동안 주기적으로 헤마틴(hematin)과 포도당을 투여받아야 한다. 워낙 심각한 고통을 수반하기에 마약성 진통제가 처방되기도 한다. 병증이 진행되면서 영구적인 신경손상으로 인한 하반신 마비는 다시 돌아오지 않기 때문에, 진단이 늦어질수록 후유증이 큰 편. 처음엔 단순한 복통으로 오인되는 일이 많다고 한다.
8. 대중매체
이 병의 증상들 때문에 포피리아 환자가 뱀파이어 설화의 모티브가 되었다는 설이 있다. 상술했듯 털과 치아에도 변화가 생긴다. 게다가 호전을 위해서는 정상 헤모글로빈을 투여해야 하는데, 옛날에는 제대로 된 수혈 시스템이 없었기 때문에 환자가 직접 피를 섭취해야 했다. 수혈 개념 자체는 있었지만 감염이나 혈액형 호환 등의 문제 때문에 수혈했다가 사는 사람보다 죽는 사람이 훨씬 더 많았다. 위키백과. 또한, 포피리아 환자들에겐 마늘이 증상을 악화시킬 수 있기 때문에 절대 먹어선 안 된다. 기사. 포피리아는 예나 지금이나 10만 명 중 1~1.5명 정도 발병할 정도로 희귀병이기에 중세기 더 흔한 질병이었던 광견병으로부터 시작된 흡혈귀 전설에 포피리아 환자의 특징이 덧붙여졌다고 보는 견해가 있다.- 디 아더스: 주인공의 두 자녀들이 앓는 병이 이와 매우 유사하다.
- 신의 퀴즈: 시즌1 1화에서 이 병에 대해 나온다.
- 양의 노래: 이 병을 소재로 한 것으로 추정된다.
- 조지왕의 광기: 조지 3세의 광증을 묘사한 영화. 막바지 자막에 소변의 색으로 미뤄봐, 조지 3세의 병을 이 병으로 추측된다는 내용이 나온다.
- CSI: Crime Scene Investigation: 시즌1 에피소21, 시즌11 에피소드3에서 이 병에 걸린 환자가 범인들 중 한 명으로 등장하는 에피소드가 있다. 시즌1의 범인은 사람의 장기를 먹으면서 증상을 치료한다.
- House M.D.: 시즌1 에피소드22에서 AIP(급성간헐포르피린증)에 걸린 환자가 등장한다. 하우스의 옛 애인인 스테이시가 자신의 남편을 살펴봐달라고 부탁했는데 일부러 하우스를 피하기 위해 먼저 몇 군데나 병원을 들러봤지만 원인을 밝혀내지 못해서 결국 하우스를 찾았다. 스테이시의 남편이 이 병으로 진단되어 하반신은 망가졌지만 목숨을 건졌다. 아직 스테이시를 잊지 못한 하우스는 환자의 상태가 악화될수록 안도감을 느낀 것에 대해 동료 의사에게 고민을 털어놓는 등, 평소 인색하고 심성이 꼬여있는 하우스의 인간적인 모습을 볼 수 있는 몇 안 되는 에피소드 중 하나.
9. 질병과 관련된 인물
9.1. 실존 인물
하노버 왕조의 유전병으로, 영국 왕실에까지 영향을 줘 면면이 내려오고 있다.- 글로스터의 윌리엄 공자(1941~1972): 조지 5세의 3남 글로스터 공작 헨리의 장남이자, 엘리자베스 2세의 사촌으로, 1972년 비행기 사고로 요절하여 공작위는 동생인 리처드가 이었다.
- 프로이센의 샤를로테 공주(1860)
- 샬럿 어거스타: 사산의 후유증으로 숨진 듯하나, 사인이 영국 왕족들이 앓던 유전병인 포피리아라는 얘기가 있다.
- 조지 3세: 이 포피리아가 뇌에 영향을 미쳐 정신병이 생긴 것으로 추정하고 있기도 하지만 이후의 연구에 따르면, 포르피린증보다는 단순 정신질환일 가능성이 높다고 한다.[3]
10. 기타
- 희귀한 불치병이라는 유니크한 이미지와 햇빛을 쬐면 안 된다는 특징 때문에 네이버 지식인 등지에서는 이 병에 걸리는 방법에 대한 질문을 올리는 중2병들을 많이 볼 수 있다. 물론 믿지도 말고 걸릴 생각은 꿈도 꾸지 말아야 한다. 이 병에 관심 가지는 중2병은 뱀파이어 때문에 관심을 가지는 것이며, 굳이 뱀파이어와 연결시키자면 초능력 같은 건 없고 뱀파이어의 약점만 집약된 병일 뿐이다.