선천성 무통각증 및 무한증

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<colbgcolor=#3c6,#272727><colcolor=#fff> 선천성 무통각 및 무한증 Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (CIPA)
이명	제4형 유전성 감각 및 자율신경병증(hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV, HSAN IV)
국제질병분류_ICD		G60.8 (ICD-10)
진료과	소아청소년과, 신경과
질병 원인	NGF receptor를 암호화하는 염색체 1q21-22 NTRK1 유전자의 기능상실 돌연변이
관련 증상	무감각, 무한증, 지능장애, 샤르코 관절병증, 경련, 각막 궤양
관련 질병	HSAN V, 열성 경련

1. 개요2. 원인3. 증상4. 치료 및 예방5. 매체6. 기타7. 언어별 명칭

1. 개요

Congenital insensitivity to pain with anhidrosis/hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV

매우 드물게 일어나는 유전성 질병으로, 희귀병의 하나이다. "무한증을 동반한 선천성 통증 무감각증"이라고도 한다.

2. 원인

1932년에 미국 미시간주 디어본(Dearborn)이라는 작은 도시에서 동종 병의 환자가 있음이 알려졌지만 원인을 파악을 못 했다가[1] 유전자 연구가 진행 중이었던 1963년쯤에 파악되었다.#

두뇌에 감각을 전달하는 신경세포가 NTRK1 유전자의 변이에 의해 생성되지 않을 때 생기는 병이다. NTRK1 유전자는 NGFβ라는 이름의 단백질 수용체 생성과 뉴런의 생존에 매우 중요한 유전자다. NTRK1 유전자가 생성하는 수용체와 NGFβ단백질이 결합해서 신경세포가 생성되는데 NTRK1 유전자에 변이가 생기면 생성되어야 하는 신경세포가 자연적으로 사멸한다.

무감각증(Congenital Insensitivity to Pain, CIP; 또는 congenital analgesia)은 무한증을 동반하는 Type IV를 포함하여 현재까지 총 8가지 유형이 알려져 있다. 무한증을 동반하지 않는 경우는 통각과 관계된 막단백질이나 세포 내 신호전달 단백질 유전자의 돌연변이에 의해 유발된 경우가 많다. 유형에 따라 느끼지 못하는 통증의 종류와 정도도 다르고 통증 이외의 증세에서도 큰 차이가 난다.

희귀병이기 때문에 대한민국에서 환자를 보기 힘들다. 1983년 정식 질병 등록 이후 2020년까지 일본에서 300명, 중국에서 176명, 미국에서 84명, 모로코에서 2명, 뉴질랜드에서 1명이 보고되었다. 스웨덴 노르보텐 주에만 47명이 이 유전자를 가지고 있고, 20명이 증상을 가지고 있다.

3. 증상

통점, 냉점, 온점 등의 감각을 인지하지 못한다. = 통증, 더위, 추위를 느낄 수 없다.[2]

하지만 촉감은 느낄 수 있으며 가려움도 느낀다.[3] 통점, 냉점, 온점과 관련없는 감각인 감정, 피로, 식욕, 수면욕, 성욕 등은 정상적으로 느낄 수 있다.

NTRK1 유전자는 땀샘에도 관여하기 때문에 땀도 흘리지 않는다.
손톱, 발톱이 기형적으로 자란다.
피부가 두껍다.
머리카락이 두피 이외의 부위에서 자란다.
환자의 절반 이상이 지적장애를 가지고 태어나게 된다.[4]

감각을 전달하는 신경세포가 없어서 발현하는 병이기 때문에 이 병 자체로는 합병증, 수명, 건강과는 직접적 관련이 없다. 그러나 이 질환은 사실 그 자체만으로 매우 무서운 질병이다. 우선 온도 변화를 느낄 수 없고, 땀을 흘릴 수 없기 때문에 체온 조절이 불가능하다. 이 증상 하나만으로 3세 이전에 열사병으로 사망한다. 통증을 느낄 수 없다는 증상도 중요한데, 이로 인해 피부가 다 벗겨진 이후에도 계속 긁거나,[5] 손가락이나 혀를 무는 증상이 자주 일어나게 된다.[6] 외상이 반복되는 경우가 많기 때문에 피부나 뼈에 부상이 매우 많다. 이로 인해 골수염으로 진행되어서 사망하는 경우도 있다.

예외적으로 이 질병을 가지고 있는 사람들조차 통증을 느끼는 경우가 있는데 그것이 암의 말기 이상을 넘어선 임종기[7] 혹은 골반의 복합골절이다.[8] 이것은 신경세포의 변이로 인해 자연적으로 사멸한 감각신경에서 통증을 전달할 정도로 그 통증이 일반적인 수준을 넘어선다는 것으로, 일반인은 그 순간 엔도르핀의 폭발 직후 몽환적 상태에서의 사망 혹은 그 이전에 고통을 느낄 틈도 없이 순간적으로 사망하겠지만 이들은 그런 상황에 닥쳤을 때 그때나마 간신히 느끼는 게 가능하다.

그 자체로도 매우 드문 질병이기 때문에 유병률이 알려져 있지 않은 질병이다. 확실한 점은 열성유전되는 유전병이라는 것이다. 절반 정도의 환자는 3세 이전에 고열로 사망하며 살아남아도 대부분 25세 이전에 사망한다. 신체에 어떤 문제가 있을지 모르므로 보호자가 항상 환자를 관찰하지 않으면 안 되는 질병이다.

이 질병을 가지고 있는 70대 여성이 세계 처음으로 보고되었는데 부친도 이 질병이 있었다고 하며 아들도 변이 유전자를 가지고 있어서 고통을 느끼지 못하는 것으로 나타났다.#

4. 치료 및 예방

알려진 치료법이 없는 불치병이다. 일부 증상을 해결하기 위해서 날록손이라는 아편길항제를 사용한다고 하지만 신체조건 등이 사람마다 다른 관계로 이마저도 힘들다.

5. 매체

이 문단에서 서술하는 무통각증은 문서 제목처럼 선천적이 아닌 후천적인 경우도 포함한다.

대부분의 언데드, 로봇 캐릭터
대부분의 슬래셔 공포영화의 살인마들[9]
007 언리미티드 - 르나드: 뇌에 총알이 박힌 후 감각 기능이 손상되어 시한부가 됨과 동시에 통각을 느끼지 못하게 되었다.
Dark Sector - 헤이든 텐노
DRAMAtical Murder - 노이즈 [10]
HELIOS Rising Heroes - 주드 아레스: 특성이다.
House M.D.: 시즌3 14화. 환자는 교통사고 때문에 들어온 여자 청소년인데 하우스가 CIPA라고 주장하는 것을 부하 직원인 에릭이 그런 희귀한 것이 쉽게 나타나겠냐며 믿지 못하자 환자의 시선이 딴 데로 간 틈에 지팡이로 정강이를 친다. CIPA를 앓고 있는 환자는 정강이를 세게 때렸는데도 전혀 표정의 변화가 없었다. 들통났다고 한숨을 쉬는 환자와 놀래서 벙찌는 에릭의 표정이 백미. 이 환자에게는 엄청난 길이의 기생충이 있었고 이 촌충이 비타민 B12를 흡수하고 있어서 환자의 증상들이 나타났는데 CIPA라서 그 고통을 느끼지 못했다. 환자의 증세가 빠르게 악화되자 하우스는 상황도 급하고 어차피 환자가 통증을 못 느끼기에 마취도 안 하고 냅다 복부를 절개하여 기생충을 꺼낸다. 마취를 하지 않은 환자도 자기 창자에서 줄줄 뽑혀나오는 기생충을 멀뚱멀뚱 구경하고 수술실에 있던 다른 사람은 그 장면을 휴대폰으로 촬영까지 하는 상황이 그야말로 압권.
에릭 포어맨: 25피트(7.6미터) 정도 되겠는데요.

그레고리 하우스: 세계 기록은 60인데 아깝군.[11]
JTBC 뉴스룸: 이 병에 비유해 새정치민주연합을 비판하는 방송을 한 적이 있다.
RWBY - 헤이젤 레이너트
가면라이더 아마존즈 - 마에하라 쥰(가면라이더 아마존 시그마), 이유
강철의 라인배럴 - 모리츠구 레이지
갓 오브 워 - 발두르: 가지는 특성이다. 어머니의 지나친 과보호에서 비롯된 불사의 축복이 모든 것을 느끼지 못하게 만든 것. 본인은 고통 외에도 시각과 청각을 제외하면 어떤 감각도 느낄 수 없어 이것을 오히려 매우 괴로워하고 싫어했으며, 마법이 풀려 고통을 느끼자 오히려 기뻐했다.
격투천왕 - 브라이언 배틀러
고성소의 슈베스터: 최종 보스 에델가르트가 이 때문에 엘라에게 찔렸어도 무덤덤했다.[12]
공의 경계 - 아사가미 후지노: 해당 질환을 갖고 있는데, 후지노의 능력을 두려워한 아버지가 후지노가 겨우 4~6살이었을 시절부터 마약성 약물을 대량으로 투여해 능력과 함께 감각을 봉인해버려 만들어진 후천성 무통증이다. 충수염을 앓고 있었는데도 전혀 몰랐으며[13] 심지어 통증만이 아니라 촉각, 성감이나 수면욕도 없다. 자기가 무슨 표정을 짓는지도 거울을 보거나 직접 만져보지 않으면 모른다. 이 무통증이 우연한 계기로 나아지며 능력을 되찾은 후지노가 폭주하는 것이 통각잔류의 스토리. 심지어 통각잔류 후반부에서는 능력의 부작용으로 시력과 미각까지 거의 잃게 되었다. 무서운 건 이렇게 다른 감각을 봉인해버린 반작용으로 마안의 위력이 무지막지하게 강해졌다는 점.
근육맨2세 - 체크 메이트: 고통 자체를 느끼지 못하는 몸을 타고나 근육맨을 압도적으로 밀어붙였다. 그러나 그 때문에 자기 몸이 망가질 때까지 모르고 싸웠고 그 결과 패배한다. 이후부터는 고통을 느낄 수 있게 된다.
기생수 - 모든 기생생물: 기생부위는 물론 지배당하는 숙주인 인간의 신체 역시 통각을 상실한 상태가 되어 신체적인 통증은 느끼지 않는다. 이 때문인지 두려움도 잘 느끼지 못하며, 인간과 달리 부상을 입거나 해도 더 이성적인 판단을 할 수 있다. 공포는 뇌하수체가 담당하는 것이므로 통각과는 관련이 없을 수 있다. 하지만 생명의 위협을 느끼는 상황이 위험함을 인지하면서도 별다른 정신적/신체적 변화가 없으면 뇌하수체에 문제가 있는 것이 맞지만, 기생수에서는 고통이 사라짐으로써 생명의 위협으로 느낄 만한 상황이나 존재 자체가 없어진 것으로 인해 공포가 사라지게 된 것이라는 설정을 사용하는 듯하다.
나루토 - 사소리, 페인
나의 히어로 아카데미아 - 다비: 전신화상으로 인한 신경계 손상으로 고통을 느끼지 못하는걸로 추측된다.
노보케인 - 네이선 케인: 이 질환을 가졌고, 온갖 타박상과 고문을 받아도 멀쩡한건 물론 깨진 유리조각들을 양손에 박고 상대를 때리는 등, 일반인들은 상상할 수 없는 기상천외한 액션을 선보인다.
다큐프라임: 2015년 3남매 사례를 다루었다. 영상
데드풀 - 프랜시스
도쿄 구울 - 스즈야 쥬조
드래곤볼 - 인조인간
레진 캐스트 밀크 - 키지마 아키라
마법소녀 마도카☆마기카 - 큐베
무한의 주인 - 시라(후반부)
보이스 4 - 데릭 조: 이 병이 있다. 다만 선천성은 아니고 어릴 적 양부의 학대로 인해 무통각증이 생겨버렸다.
불꽃의 이지스: 제로. 전직 특수요원이지만 배신당해 머리에 총을 맞아 뇌를 다쳐 고통을 느끼지 못한다. 이름도 버리고 제로라는 이름으로 킬러가 되어 전설적 킬러가 된다. 냄새도 맛조차 느끼지 못해 쓰레기통에 며칠이나 숨었다가 튀어나와 제거대상을 쏴죽이기도 했다. 주인공 이지스가 숙적으로 여기는데 디자인은 완전히 레옹이다.
수사9단: Pain 에피소드에서 등장한다. 당시에는 잘 안 알려져 있던 때라 실시간 검색어에서도 '무통증'이 올라오기도 했다.
순간포착 세상에 이런 일이: 2012년 사례를 다루었다. 영상1, 영상2 이 경우는 성인이 된 후 아픔, 뜨거움, 차가움, 간지러움 등의 감각들이 조금이라도 느껴지기 시작한 굉장히 희귀한 케이스이다.
신비한 TV 서프라이즈: 방송본에서 소개되었다. 방송본에서 몇 가지를 다뤘는데 첫 번째는 제2차 세계 대전 당시 나치 독일의 아돌프 히틀러가 무통증 군인들로 구성한 슈퍼 부대를 만들려고 했다는 것[14]과 무통증 임산부가 고통 없이 아이를 출산한다는 것이며 무통증 환자의 대부분이 충수염(맹장염)으로 인해 사망한다는 점이다.[15]
신시아 더 미션 - 나카츠카 유미코
신의 퀴즈: 시즌4 8화에서 사망한 소방관 이우철의 동생 이우민의 병으로 잠깐 언급된다. 자해를 하면서 공갈, 협박을 하는 등의 행동을 보인다.
심쿵! 프리큐어 - 아이다 마나
쓰르라미 울 적에 졸 - 소노자키 미온: 무통증 의혹을 받는다(...)
어글리후드 - 로비 마틴: 이 증상을 가지고 있다. 여기에 본인의 능력인 신체 경화까지 더해져 웬만한 공격으로는 흠집조차 내지 못하며, 몸 전체가 다른 등장인물들의 무기로 사용되기도 한다.
어둠의 이지스 - 제로
엑스맨 유니버스 - 에이잭스: 뮤턴트가 되면서 후천적으로 통증을 느끼지 못하게 되었다.
외모지상주의 - 왕오춘, 왕무각: 둘 다 이 병에 걸려있는 것으로 추정된다. 왕오춘의 경우 작중 최강이라 할 정도로 ~~만화니까 가능한~~[16] 엄청난 맷집을 보유하고 있다. 하지만 동시에 몸이 엄청나게 빠르게 망가진다는 단점 또한 그대로 가지고 있어서 왕오춘 본인도 자신이 오래 살지 못할 거라고 확신하며 이상한 약을 늘 달고 살았다.
열렙전사 - 김회장(새드스마일)
원펀맨 - 제노스
의사요한 - 차요한: 극중에서 뜨거운 음식과 커피를 꼭 식혀서 먹고 매일 자신의 바이탈을 체크한다. 손톱을 책상 등에 튕기며 때리는 버릇이 있는데 이것 때문에 생긴 손톱의 멍자국이 선명하다. 또한 그의 환자 중에도 이 질병을 앓고 있는 환자가 있다. 6회에서 이 환자는 칼로 팔을 그어도 아픔을 못 느끼는 상태로 내원하여 CIPA 진단을 받았으나 통증자극을 오랫동안 받지 못한 뇌가 가짜로 통증을 느끼는 증상이 생겨[17] 수술을 받았다.
제로게임 - 우승언
진격의 거인 - 거인: 무통각인 것으로 묘사된다. 이는 무지성 거인뿐 아니라, 거인화 상태의 아홉 거인 보유자도 동일.
치키타 GUGU - 파이에: 무통증이 있는 사이코패스다.
크레용 신짱 - 샌드백 토끼
키즈나이버 - 아가타 카츠히라
타인은 지옥이다: 203호가 해당 질환을 갖고 있는 것으로 추정된다. 박재열이 망치로 203호의 머리를 수차례 가격했음에도 멀쩡히 살아 돌아왔다. 물론 그 이후에 과다출혈로 사망하긴 했다. 관계의 종말에서도 황윤한에게 수차례 얼굴을 얻어맞지만 눈을 똑바로 뜨고 "그렇게 해서 죽겠어? 확실하게 해야지"라며 망치로 측두부를 가격한다. 박재열에게도 똑같이 망치로 머리를 가격하였다.
터미네이터 시리즈 - T-800 등 (마커스를 제외한) 터미네이터 전 기종: 터미네이터 2에서 T-800은 자신의 부품에 이상이 생겼을 때 발생하는 경고 신호가 인간이 느끼는 고통과 그나마 비슷할 것이라고 설명한다. 그렇지만 이런 신호가 존재한다고 해서 임무 수행에 지장이 생기는 것은 아니다.
테일즈 오브 어라이즈: 주인공 알펜이 가지는 특성이다. 정확히는 알펜이 착용하는 철가면의 능력이며 철가면이 완전히 파괴되자 통각이 돌아왔다.
통증(영화) - 남순(권상우 역): 이 병을 앓고 있고, 무통증이라는 것을 이용해서 공갈 자해 등으로 먹고 산다.
폭풍의 전학생 - 강창원
화봉요원 - 요원화: 무통증이 특성이다. 이게 극대화된 게 장판파로 일반인 같으면 죽었어야 정상이지만 오히려 유비의 오호상장 조운으로서 각성을 하는 계기가 되었다.
황천의 츠가이 - 쿠로야 아키오: 이 질환에 걸려있다. 이 때문에 사람들 사이에서 매번 겉돌게 된 끝에 카게모리 가문을 배신한다.
허색 - 레이나: 선천적으로 앓고 있다는 설정이다. 레이나의 말에 따르면, 육체적 고통은 못 느끼지만 정신적 고통으로 그 대가를 치르고 있다고...
휴먼버그대학교: 우미세 쇼고와 카미도 신이치가 무통의 달인 및 생존왕 기믹을 사용하는 캐릭터들이다. 다만 둘 모두 통증을 아예 느끼지 못하는 게 아니라 참고 있는 것에 불과하다. ~~저걸 참는 것도 대단하긴 하지만...~~ 결국 비슷한 성격의 이 둘이 맞붙고 카미도 신이치 쪽이 사망하였다.

6. 기타

환자의 손과 발을 보면 한센병 환자와 비슷하다.

복합부위 통증 증후군(CRPS)과는 증상이 정반대다. 복합부위 통증 증후군은 아무런 이유도 없이 매우 심각한 통증을 느끼는 질병이지만, 이건 반대로 정상적이라면 아파야 할 상황에서도 통증을 전혀 느낄 수 없다.

7. 언어별 명칭

<colbgcolor=#f5f5f5,#2d2f34> 언어별 명칭
한국어	선천성 무통각증 및 무한증
영어	Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis
일본어	せんてんせいむつうむかんしょう
중국어	先天性无痛觉症及无汗症[18]

[1] 야사에 따르면 당시 방법이 없어서 대증치료에만 주력했지만 하느님의 저주이니 해서 사람들이 집단적 모욕을 해서 끔찍한 고통 속에서 사망했다.#[2] 그래서 매운맛 역시 느끼지 못한다.[3] 애초에 압각, 냉각, 온각이 일정 수준을 넘으면 인간은 그걸 통증으로 인식한다.[4] 사실 선천적 신경세포 부재라는 증상 자체가 팔다리가 없는 사람들처럼 눈에 보이지 않을 뿐 신체결손 장애에 해당한다. 이런 상황에서 다른 신경절은 제대로 구성됐을 가능성은 높지 않은 게 당연하다.[5] 전술했듯 가려움은 느낀다.[6] 먹을 걸 먹다가(특히 고기같이 질긴 음식을 씹다가) 실수로 입술 안쪽이나 혓바닥을 깨물어서 상처가 난 경험이 있을 것이다. 일반인은 깨무는 순간 고통으로 인해 동작을 멈추게 되고, 깨문 부위가 살짝 부어오르며 상처가 작아지지만 이 병에 걸린 환자는 말 그대로 자기 혓바닥이나 입술 안쪽을 씹어 먹어 버리게 될 것이다.[7] 이 단계에서는 기준치의 몇 배 이상의 모르핀이 필요한데 심지어 치사량에 근접한 수준을 사용할 수도 있다. 사실 그 이전에 사망하는 것이 보통이다.[8] 골반은 단순 골절로도 극심한 통증 및 혈관 압박 등으로 사망할 정도로 심각하다.[9] 공격을 당해 부상을 입어도 고통스러워하지 않고 잘 죽지도 않는 것이 특징이다.[10] 이는 본인 루트에서 굉장히 중요한 요소가 된다.[11] 2022년 기준 세계 기록은 82피트(약 25미터)[12] 그러나 엘라는 이미 에델가르트가 무통증일 것이라고 추측했기에 독을 발랐다고 했고, 이마저도 에델가르트가 팔을 절단하려고 하는 순간, 교황청 및 신교도 연합군의 포격으로 부서진 석조 기둥 조각으로 머리를 후려쳐서 죽여버린다. 독을 발랐다고 한 것조차 진짜 즉사기인 헤드샷을 감추기 위한 이중 페이크였던 것.[13] 본편 도중에는 닷새 동안이나 치료받지 못하고 돌아다닌 탓에 복막염으로 악화되기까지 했는데, 열이 펄펄 끓으며 실시간으로 죽어가는 와중에도 후지노 본인은 어지러워하는 정도 증세밖에 느끼지 못했다. 시키가 후지노를 쓰러트린 후 복막염을 죽이지 않았다면 발견되는 것보다 죽는 게 빠를 뻔했다.[14] 군인들이 총에 맞아 죽은 이유가 대부분 극심한 통증과 충격으로 인해 쇼크사했다는 점을 본 것이다. 다만 무통증은 전술했듯 매우 희귀한 병이기 때문에 환자를 찾을 수 없어서 실패했다.[15] 충수염은 간단한 처치로 치유가 가능하지만, 무통증 환자는 고통을 느낄 수 없으니 그대로 방치하게 되고 결국 복막염으로 발전하여 사망한다는 것이다.[16] 작중에서 왕오춘은 차에 치어도 별 대미지를 입지 않고 멀쩡하게 싸운다. 당연히 만화라서 가능하고 현실이었다면 고통은 못 느껴도 즉사하거나 병원에 실려가야 한다.[17] Central Sensitization: 중추감작. 중추신경계 증폭으로 인한 통증과민현상[18] '한'은 "땀 한(汗)"이므로 땀을 흘리지 않는다는 뜻이다.

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