1. 개요
DNA 지문(DNA Fingerprinting)은 개인의 DNA 서열을 분석하여 신원을 식별하는 기술로, 개인간 DNA 서열 차이가 지문 차이와 비슷하다고 해서 붙혀진 것이다.2. 설명
인간의 지문은 개체별로 큰 틀은 같지만, 세부적인 형상은 개체간 차이가 있듯, DNA도 마찬가지로 그렇다. DNA에는 두 가지 종류로 나뉘는데, 재조합 부분(암호화) DNA와 비재조합(비암호화) 부분 DNA로 말이다. 재조합 DNA는 얼굴, 피부색, 지능 등 외적으로 보이는 형질들을 생성, 즉 단백질을 만드는 부분으로, 개체간 차이가 유의미하게 크지 않다. 반면에 비재조합 DNA는 정크 DNA라고도 불릴 정도로 기존 학설은 아무런 기능을 하지 않는 쓸모 없는 부분으로 간주했다.재조합 DNA가 개체간 차이가 유의미하지 않은 이유는, 이 부분이 서로 다르다면 만들어지는 단백질에 이상이 생기기 때문에 선천적 질환이 생길 가능성이 높기 때문이다.[1] 따라서 이 부위는 거의 일정해서 개체 식별에 있어 도움이 안된다.
하지만 비재조합 DNA의 경우는 개체 식별에 용이하다. 이 부위는 인체를 구성하는데 별다른 영향을 미치지 않기 때문에 돌연변이가 생기는 경우에도 별다른 영향을 미치지 못하고 그대로 남아 후손에게 유지되기 때문이다.
인간의 비재조합 DNA은 약 1000개 당 1개씩 돌연변이가 나타나 염기쌍이 달라진다. 이를 후술할 SNP(단일염기다형성)이라고 하는데, SNP에 의해 1000개마다 1개의 빈도로 달라지는 염기쌍의 특성에 의해, 동일한 제한효소로 잘라도 DNA가 서로 다르게 잘려지는 RFLP가 나타난다.
이러한 특성은 재조합 DNA에 비하면 상당히 빈번한 편의 돌연변이 빈도로, 개체간 유전자 식별성이 뚜렷하기 때문에 비재조합 DNA의 돌연변이를 통해 DNA 지문을 감식한다.
3. 종류
3.1. SNP
자세한 건 SNP 문서를 참고하길 바란다.3.2. STR
가장 널리, 보편적으로 이용하는 방법이다.자세한 건 STR 문서를 참고하길 바란다.
3.3. RFLP
4. 응용
4.1. 범죄수사학 & 법의학
직관적으로 눈치 챘겠지만 DNA 지문이 개체의 고유 정보를 유전학적 모델링을 거쳐 식별할 수 있는 방법론이니, 당연히 범죄자나 피해자, 증인 등의 유전자를 식별하는 도구로 사용된다. 그 방법들은 위 세 가지 기술의 여하에 놓여져 있다.예를들어 어떤 시체가 상당히 부패가 진행 되었거나, 시신의 형상이 심히 훼손되어 신원 확인이 불가능할 경우 이러한 DNA 지문을 이용하여 유력한 유족들의 DNA와 대조하여 감식한다.
또 친자검사에서도 DNA 지문을 이용하는데, 보통 STR을 많이 이용한다.
4.2. 유전학
DNA 지문은 현대 모든 유전학에서 매우매우 중요한 개념이며, 특히 크게 두 가지 분야에서 허구한날 사용하는데, 분자유전학과 집단유전학으로 말이다.분자유전학에선 DNA 지문의 기술을 통해 재조합 부분의 DNA의 역할과 그 기능을 조사하고, 돌연변이를 식별하며 이러한 Group을 일반화 시킨다. 대표적인 유전자의 예론 FGFR3, BMP6, EDAR 등이 있다.
집단유전학에선 DNA 지문을 이용한 '햅맵 프로젝트'를 통해 인류를 포함한 생물의 계통, 기원지, 조상, 분포 등을 조사한다.