| 할리퀸 어린선 Harlequin ichthyosis | |
| <colbgcolor=#3c6,#272727> 이명 | <colbgcolor=#fff,#191919>뱀비늘증, 할리퀸비늘증 |
| 국제질병분류기호 (ICD-10) | Q80.4 |
| 진료과 | 피부과 |
| 질병 원인 | |
| 관련 증상 | 안검외반, 구순외전, 감염증, 패혈증, 호흡부전, 영양부전, 순환부전, 신부전, 심장마비 |
| 관련 질병 | 어린선, 아토피성 피부염 |
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1. 개요
유전병, 희귀병, 불치병이다. 다른 이름은 뱀비늘증.이름은 어린선이지만 일반 어린선과는 육안적 소견이 매우 다르다. 어린선(魚鱗癬, Ichthyosis)이란 물고기 비늘처럼 일어나는 각질을 뜻하며, 다른 이름은 비늘증이다. 대부분의 원인은 유전이나 림프종, 갑상선 기능 저하증이나 루푸스 등의 자가면역질환, 약제의 부작용 등으로도 나타날 수 있다. 할리퀸 어린선처럼 중증인 경우는 드물고, 전체의 95%를 차지하는 심상성 어린선은 보습제나 항생제 등으로 치료할 수 있다.
2. 원인
ABCA12 유전자 변이로 인해 일어나는 선천적 피부 질환이다. 선천성 어린선(congenital ichthyosis) 중 하나인 층판상 어린선(lamellar ichthyosis)의 가장 심한 형태이다. 부모로부터 유전되는 상염색체 열성질환이다. 피부의 보습과 관련되어 피부를 회복하는 역할을 하는 유전자인 transglutaminase-1(트랜스글루타미네이스-1(트랜스글루타미나아제-1))가 변형되어 케라틴을 과다 생성 또는 정체, 또는 케라틴 분자의 결함으로 인한 각질층의 비후와 연관되어 있다는 말이 있다.3. 증상
피부병 중 사람이 사망할 수 있는 질병은 피부암, 스티븐스-존슨 증후군, 그리고 유전병인 이 할리퀸 어린선 셋뿐이다.할리퀸 어린선이라는 이름이 붙은 이유는 이 질환에 걸린 태아의 피부가 갈라진 모양이 희극이나 인형극 등에 자주 등장하는 광대 할리퀸(Harlequin) 캐릭터 옷 무늬와 비슷하게 보여서 유래했다.
할리퀸 어린선은 피부가 비정상적으로 매우 빨리 자라 이게 각질로 바뀌어서 하얗게 되며, 터져 진피층이 드러나보인다. 피부는 두껍고 거칠게 보인다. 또한 피부의 갈라짐과 입술 피부의 비정상적인 성장에 의해 입술이 특징적인 모습으로 쩍 벌어지게 되는 구순외전이 일어나고, 눈꺼풀 뒷면이 두껍게 자라다 못해 뒤집혀 눈 밖으로 붉게 튀어 나오는 심한 안검외반이 있다. 출처. 또한 코와 성기가 제대로 발달이 되어 있지 않아 얼굴에 콧구멍만 두 개 뚫려있는 듯한 모습이 되고, 두꺼워진 피부 때문에 관절의 움직임이 자연스럽지 못해 손발이 특징적인 방향으로 틀어진다. 출처. 귀도 납작하게 생겼다.
이 질환을 가진 태아는 피부가 갈라진 곳으로 계속 수분과 열이 빠져나가며 세균 감염에 완전 노출되어 있기 때문에 과각화로 체온 조절에 취약하고 전해질 불균형으로 인한 심장마비, 세균 감염으로 발생하는 패혈증, 호흡부전, 신부전 등 때문에 사산되거나 태어나더라도 얼마 못 가 사망한다. 기사, 기사 2
4. 진단과 검사
아기를 낳기 전 태아의 피부를 채취해서 검사를 시행하면 된다. 초음파를 통해 양수의 음영, 벌어진 입의 모양, 굴곡된 사지 등의 특징을 확인할 수도 있다.5. 치료와 예방
선천적 유전질환으로, 환자의 경우 정상적인 단백질을 만들어낼 수 없기 때문에 치료라는 것이 거의 불가능한 질병[1]이었으나, 눈부시게 발달한 유전자 치료와 줄기세포를 이용한 치료법이 개발되었다. 간단히 설명하자면 다음과 같다.- 환자의 잘못된 피부 줄기세포를 떼어낸다.
- 해당 유전자를 고친다.
- 이를 대량으로 배양해 피부조직을 만든다.
- 환자에게 역이식한다.
이렇게 하면 이식된 조직 내의 수리된 줄기세포들이 여기저기로 옮겨다니면서 제대로 된 피부를 만들어낸다고 한다.
하지만 인간의 전신을 전부 덮을 만큼의 피부조직을 배양하려면 많은 돈과 시간이 필요해서[2] 임상적으로 쓰기에는 이른 단계.
할리퀸 어린선에서 생존한 사람은 매일 왁스에 온몸을 담갔다 빼는 "목욕"이 필요하며 젤과 연고도 발라야 한다.
의학의 발달에 따라 생존자도 나오고 있다. 이들은 피부가 붉고 각질졌으며 눈이 비정상적으로 작은 것, 그리고 상술한 목욕과 같은 몇몇 조치를 취해야 하는 것을 제외하고는 정상적인 생활이 가능하다. 할리퀸 어린선 환자인 칼리 핀들레이(Carly Findlay)의 경우 가정을 꾸려 평범한 아이를 낳는 자신의 인생사를 SNS에 올린다고 한다.
2016년 3월 1일 부로 어린선이 산정특례로 지정되었으므로, 이 질병으로 입원 및 외래진료시 전체 진료비에서 10%만 본인부담금으로 책정된다.[3]
다만 2019년도 7월에 장애등급제가 폐지되면서 중대한 장애와 경미한 장애로 나뉘지만 희귀난치성질환 산정특례 및 세법상 장애인으로 인정되는 이 질환도 장애인복지법상 장애인에 새로 추가되는 것에 대해 별다른 진척이 없는 상황이다.
6. 경과와 합병증
과거에는 이런 병을 갖고 태어나면 아기 때에 어김없이 죽었지만, 현대에는 치료에 따라 성인이 될 때까지 생존하는 경우도 종종 있다.최장기 생존자는 영국 코벤트리 시티에서 거주 중인 누스리트 "넬리" 샤힌으로, 1984년생이다. 미국인 중 최장기 생존자는 라이언 곤잘레즈로 1986년생이다.
6.1. 환자에 대한 차별
특유의 외양 때문에 편견과 차별에 시달리기도 한다. 다만 희귀병 특성상 현실에서 심하게 차별받진 않는다.병의 특성상 시각적으로 충격을 줄 수 있긴하나 혐짤이나 절대로 검색해서는 안 될 검색어[4]라는 모욕적인 수식어가 붙는 경우가 흔하다. 이러한 기형아 구경거리 만들기 관행은 이전에도 몇몇 황색언론에서 무뇌증을 '개구리 아이'로 소개한 사례가 있었고 그 계보는 단안증, 트리처 콜린스 증후군 등으로 이어져 일부 짓궂은 네티즌들에 의해 일명 낚시 혐짤로 사용되기도 한다. 예를 들어 SiIvaGunner가 자신의 영상에 할리퀸 어린선 사진을 사용하여 논란이 되었다. 자세한 것은 해당 문서의 사건사고-Puzzle Room 문단 참고.
일본에서는 '절검단' 수식어 등으로 인해 생긴 편견을 해소하기 위한 차원인지, 나고야의 한 지역방송국에서 실제 할리퀸 어린선 환자를 다룬 다큐멘터리를 제작하기도 했다. 해당 다큐에 출연한 환자의 부모는 "삐에로로 태어난 우리 아들"(産まれてすぐピエロと呼ばれた息子)이란 제목으로 에세이를 쓰기도 했다. 일본어 링크
또한 2022년 CBC테레비도 할리퀸 어린선 환자를 다룬 다큐멘터리를 방영하여 일본 내에서 화제가 되기도 했다. 해당 다큐멘터리는 유튜브 공식 채널에서도 볼 수 있다.
7. 할리퀸 어린선과 관련된 인물
- 2015년 9월 29일에 CNN에서 이 질환을 갖고 생활하고 있는 홍콩 럭비심판 무이 토마스(Mui Thomas)의 이야기를 전해 화제가 된 적이 있었다. 꾸준한 치료를 통해 정상적으로 살아가고 있다고 한다. 링크
- 2017년 1월 22일 인도 동부 비하르 주에 있는 한 산부인과에서 이 질환을 갖고 태어난 아기가 태어났다고 영국 언론 미러가 보도했다.
- 2019년 8월 경 이탈리아 토리노의 한 병원에서 지오반니노란 아기가 이 질환을 갖고 태어났는데 부모가 유기해서 4개월 넘게 간호사들이 돌본다고 한다. 기사
8. 대중매체
- 마녀의 집 -엘렌의 일기-: 주인공 엘렌이 얼굴과 다리의 피부가 짓무르고 피가 배어나올 정도로 갈라져 항상 붕대를 감고 있어야 하는 설정인데 이 때문에 할리퀸 어린선 때문이 아니냐는 말이 있다. [5]
- 모탈 컴뱃 레거시: 2011년 머시니마에서 인디무비 시리즈로 제작되었다. 예고편에서 '렙타일' 코드네임을 가진 할리퀸 어린선 환자가 나온다. 사람 머리를 잘라 냉장고에 보관하고, 배고플 때 꺼내서 뜯어먹는 사이코패스로 묘사되는데, 시즌 2까지 제작된 이 시리즈에서는 아직 렙타일이 등장하지 않았다. 아무래도 어린선 환자에 대한 차별의식을 걱정했는지 아예 당초기획에서 빼버린 듯.[6]
- 사일런트 힐 3 - 놈바디: 공식 설정집인 Book of Lost Memories에 따르면, 놈바디의 실핏줄이 터진 창백한 피부가 이 질병에 걸린 태아의 모습과 매우 흡사한데, 이는 '불완전한 신'을 묘사하기 위해 '장애를 가지고 태어난 아기'의 외형에서 영감을 얻었기 때문이다.
- 산부인과: SBS 드라마. 2화에서 이것으로 보이는 질환[7]을 가지고 태어난 아기를 다루었으며, 쌍둥이 중 둘째였는데 형은 멀쩡했다. 이 때 남편은 산모에게 충격이 갈까 두려워 아이가 숨졌다고 거짓말했으며, 이후 NICU(신생아 중환자실)에서 힘겹게나마 생을 유지하다가 결국 5회에서 100일이 되던 날 생을 마감했다.
- 셜록 홈즈 시리즈: 마지막 단편집인 셜록 홈즈의 사건집에 수록된 탈색된 병사가 어린선을 소재로 한다. 한 청년이 어린선에 걸렸는데 나병으로 오진되어 격리되었다가 진상이 밝혀져서 치료를 받게 되는 이야기.[8]
- 아이작의 번제
- Mr.Fred(미스터 프레드): 간략화된 모습으로 나온다.
- 할리퀸 아기: 등장인물이 아닌 아이템이다.
- 크루세이더 킹즈 3: 특성으로 등장, 유전특성으로 등장하며 현대에 올 때까지는 아기를 벗어나지 못하고 대부분 사망하는 것과는 달리 운이 나쁘지만 않으면 보통 살아서 성인이 된다. 단 수태력과 의견 등에 패널티를 주는데...... 현실의 병보다 훨씬 너프되었다.
[1] 증상이 덜 심한 환자들도 해당 유전자가 그나마 덜 비정상적인 단백질을 만들어내기 때문에 관리가 가능한 것이고, 완치라는 게 있을 수 없었다.[2] 인간의 피부면적은 생각보다 엄청나게 넓다. 환자 한 명을 치료할 만큼의 조직을 배양하는 데 2년이나 걸렸다고..[3] 장애인복지법상 장애인으로는 여전히 인정되지 않는다. 성일종 의원이 사진전을 진행하는 등 노력하고 있지만 별다른 진척이 없다.[4] 각질이 벌어지는 피부병 태아의 사진인지라 절검단 공식 위키에도 ハーレクイン魚鱗라는 제목으로 위험도 5로 등재되어 있다.[5] 허나 주인공 엘렌은 외모 본판자체는 예쁜 편이다.[6] 해당 문서 참고. 원래는 희귀병 환자도, 인간도 아닌 이종족이다.[7] 일단 작중에서는 '할리퀸 어린선'이라는 표현이 등장하지 않고 '어린선 중에서 가장 심한 케이스'라고만 말한다.[8] 후천적 어린선은 완치가 가능하다.