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최근 수정 시각 : 2022-02-14 08:51:59

포도당-6-인산탈수소효소 결핍

진료과 내과
관련증상 황달, 담석
관련질병 빈혈

Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency

1. 개요 및 원인2. 증상, 진단 및 치료

1. 개요 및 원인

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X-link recessive의 유전성 질병. 대부분 남성에게서 발병하게 된다.

포도당-6-인산탈수소효소는 NADPH를 생성하는 중요한 효소이다. NADPH는 여러 화학적 반응을 통해 과산화수소(H2O2)를 물로 촉진시키는 역할을 하게 되는데, 이는 신체 내 산화적 스트레스(oxidative stress)를 효과적으로 대응하는 메카니즘이기도 하다. 하지만 이 질병으로 인해 효소의 결핍이 발병하면서 NADPH의 생성이 저하되게 되고, 이로 인해 산화스트레스의 촉매제가 신체 내로 노출되게 되면, 적혈구가 산화 스트레스를 이기지 못하고 용혈성빈혈을 일으키게 된다.

현재까지 알려진 촉매제로는 sulfonamide, nitrofurantoin, primaquine, 잠두(fava bean) 및 감염(infection)이 있다.

이 질병은 다양한 종류가 있으며, 이에 따라 증상의 심각도가 다르게 나타난다.

2. 증상, 진단 및 치료

이 질병의 특징적 증상은 촉매제에 노출될 경우 용혈성 빈혈이 일시적(episodic)으로 나타나게 된다. 또한 이때 황달(jaundice) 및 검은 소변이 동반되게 된다.

말초혈액도말검사(Peripheral blood smear)에서 특징적인 적혈구가 발견되게 된다.
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G6PD 검사를 통해 NADPH 생성의 저하가 보여지게 된다. 가장 정확한 진단방법은 G6PD의 수치를 검사 하는것인데, 용혈성 빈혈이 발병하는 순간에 이 검사를 시행할 경우, 수치가 정상으로 나오기도 한다. 이는 G6PD 효소 결핍이 보여진 적혈구는 이미 벌써 파괴가 되었고, 남아있는 적혈구의 경우 효소가 부족하지 않아 "버티고" 있기 때문에 이런 결과가 나오게 된다. 이럴 경우, 증상이 완화되고 며칠-몇주 후 다시 검사를 시행하여 진단을 내리게 된다.

치료는 우선적으로 촉매제의 사용을 금지하고, 충분한 수분 공급(hydration)을 통해 증상을 완화시키게 된다. 만일 빈혈이 심각할 경우 수혈을 시행하기도 한다.