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최근 수정 시각 : 2023-12-26 11:03:59

요세관성 산증

진료과 내과

Renal Tubular Acidosis

1. 개요2. 배경지식3. 종류
3.1. 제1형(Type 1 - Distal)3.2. 제2형(Type 2 - Proximal)3.3. 제4형(Type 4)

1. 개요

신장의 요세관의 장애로 인해 비음이온갭(nonanion gap)성 염소과잉혈 대사산증(hyperchloremic acidosis)이 보여지는 질병이다. GFR의 수치는 정상으로 나타나게 된다.

소변으로 H+의 배출이 저하되면서 산성혈증(acidosis)과 소변의 알칼리증이 보여지게 된다.

3가지의 원인이 존재하며 이는 1형, 2형 그리고 4형으로 나뉘어 진다.

2. 배경지식

요세관의 기본적인 해부학 및 생리학은 다음과 같다.
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3. 종류

3.1. 제1형(Type 1 - Distal)

제1형 요세관성 산증은 신장의 원위세관(distal tuble)에서 산(H+)의 배출에 장애가 발생하면서 산성혈증(acidosis)이 나타나는 질병이다. 원인은 선천성, 다발성 골수종(MM), 암포테리신(amphotericin) 등으로 인한 약물, 루푸스 및 진통제성신증(analgesic nephropathy) 등으로 인해 발병하게 된다.

이로 인해 나트륨(Na), 칼슘(Ca), 칼륨(K) 및 인산(Pi)의 배출이 증가하게 되고, 이로 인해 혈장저하(decreased ECF), 저칼륨혈증(hypokalemia) 등이 발생하며, 요세관 내에 알칼리증(alkalosis)과 칼슘의 수치 증가로 인해 신석회증(nephrocalcinosis)이 보여지게 된다. 소아기의 환자에게선 구루병(ricket) 및 골연화증(osteomalacia)이 발생하게 된다.

증상은 신장결석(kidney stone)과 관련되어 나타나게 된다.

치료는 탄산수소염(HCO3)의 투여를 통해 산성혈증을 완화시키고 신장결석을 예방할수 있다. 그 외 인산(Pi)을 투여해 산(H+)의 배출을 유도하기도 한다.

3.2. 제2형(Type 2 - Proximal)

제2형 요세관성은 근위세뇨관(proximal tubule)의 탄산수소염(HCO3) 재흡수의 장애로 인해 발병하게 된다. 이로 인해 소변으로 탄산수소염의 배출이 증가하게 되며 산성혈증(acidosis)이 나타나게 된다. 또한 소변으로 칼륨(K+)과 나트륨(Na+)의 배출이 증가하게 되어 저칼륨혈증이 동반되게 된다.

원인은 판코니 증후군, 윌슨병, 납중독(lead), 다발성 골수종, 사구체성신증, 아밀로이드증(amylodosis) 등이 있다. 특이하게 monoclnal light chain의 배출이 동반되게 되는데, 이는 다발성 골수종에서 보여지는 증상과 똑같다. 제 2형 요세관성 산증이 의심되는 환자에게 여러 검사를 통해 다발성 골수종을 배제하는것이 매우 중요하다.

제2형 요세관성 산증의 증상으로 구루병&골연화증이 나타나게 되나, 신장결석과 관련된 증상은 보이지 않는다.

제1형과 달리 탄산수소염을 투여해 치료하지 못한다[3]. 치료의 근간은 근본적인 원인을 찾아내어 치료하고, 나트륨을 식단에서 제외하여 나트륨과 탄산수소염의 재흡수를 촉진시켜 증상을 완화시키게 된다.

3.3. 제4형(Type 4)

여러 가지 원인으로 인해 알도스테론(aldosterone)의 수치가 저하되거나, 신장에서 알도스테론의 감수성이 저하되면서 제4형 요세관성 산증이 발생하게 된다. 위에 서술되었듯, 알도스테론은 원위세관의 원위부의 ENaC 통로의 증가를 통해 나트륨의 재흡수를 돕고, 칼륨(K+)과 산(H+)의 배출을 증가시키게 된다. 하지만 알도스테론의 수치 및 감수성이 저하되면서 칼륨과 산의 배출이 저하되게 되고 이로 인해 산성혈증(acidosis)이 발생하게 된다. 특히, 다른 형의 요세관성 산증과 달리 고칼륨혈증(hyperkalemia)과 산성뇨(aciduria)가 특징적으로 발견되게 된다.

신장결석과 관련된 증상은 보이지 않는다.


[1] 부갑상샘에서 배출되는 PTH의 호르몬이 이 운반체를 억제하여 인산의 재흡수를 저하시키게 된다[2] 이를 이용해 신장결석의 치료제로 thiazide가 사용되게 된다[3] 투여해 봤자 소변으로 전부 배출되게 된다.