신호전달 G 단백의 alpha 소단위체 유전자 변이에 의해 정상적인 골조직이 섬유성 결합조직의 비정상적인 성장에 의하여 대치되어 확장 및 변형, 그리고 구조적 골조직의 약화를 초래하는 섬유성 골종양의 일종이다. 1932년 처음 발견되어 연구가 계속되고는 있으나, 마땅한 치료 방법이 전혀 없는 병. 태아기에 일어나는 유전적 변이라 유전병이 아니라서 부모에게서 유전받지도 않고 자녀에게 유전되지도 않는다.
말을 어렵게 썼으나, 쉽게 보면 뼈를 흡수하는 파골세포와 뼈를 만들어 내는 조골세포의 균형이상이라고 볼 수 있다. 조골세포의 활동이 파골세포의 활동을 못 따라가서 대충 욱여넣다 보니 골수 등이 비정상적인 섬유질과 미성숙한 뼛조각으로 대체되는 현상이다. 골다공증과 다른 점은 골다공증은 뼈가 살살 녹는 쪽에 가깝다면, 섬유성 골이형성증은 여기에 더해 골수의 기질 세포의 비정상적인 증식과 분화가 일어나 골수를 뭔가가 가득 채운다는 점이다. 극미한 경우 큰 불편 없이 살아가지만, 구조적으로 뼈가 약해지기 때문에 통증을 유발하며, 아무런 예고가 없이 골절이 일어나기도 한다. 안면에 걸리는 경우, 안면비대칭, 안구돌출증, 시신경 약화 등이 동반되어 시력이 상당히 약해지고, 허리에 걸리는 경우, 디스크 증상과 허리를 굽힐 수가 없고, 구조적으로 약화되기 때문에 골절되기도 쉽다. 결국 발병한 부위에 따라 심각성이 심하게 차이가 난다는 것. 가장 심각한 경우를 맥큔-올브라이트 증후군, 혹은 다발성 섬유이형성증이라고도 하는데, 특징적인 밀크 커피색 반점과 심한 성조숙증 때문에 성장이 정지되어 나이가 어느 정도 있는 편인데도 불구하고 초등학생의 키와 외모를 가지고 있다. 또한 남성보다 여성이 더 많이 걸리는데, 이 경우, 난소에 혹이 생기는 등 합병증도 심각하지만 쉽게 수술할 수 없어 더욱 고충이 큰 병이다.
주로 소아기에 발병하여 사춘기 이후 병의 심화 정도가 정지된다고 알려졌으나, 몇몇 환자의 경우, 멈추지 않는 경우도 있었고 정지되었다고 하더라도 다시 발병하는 경우까지 꽤 많다고.
해당 병이 굉장히 희귀하다보니 지원, 연구 등도 많이 미약하다고 한다. "다른 희귀병 환자들 후원으로 치료받고 나아지는 거 보면 정말 부러워요, 나도 건강해지고 싶은데.."라는 환우의 호소도 있었다.
만화가 미네쿠라 카즈야가 한동안 연재 활동을 중단했던 원인 중 하나가 바로 이 병이었다.[1]