대표적인 증상으로는 지적장애와 경계선 지능, 안면기형이 주 특징이다.
대부분 생식세포가 생겨날 때 염색체 비분리 현상이 일어나서 생기지만 수정란이 분열할 때 비분리가 생겨서 모자이크가 되는 경우도 존재한다.
염색체 수 이상은 이수성이라고도 하며 상염색체 수 이상의 경우 다운 증후군을 제외하고 대부분 수명이 매우 짧을 정도로 치명적이다. 다운 증후군은 가장 작은 21번 염색체가 하나 더 있는 것이고, 하나 더 있는 염색체가 클수록 예후도 좋지 않아지는 경향이 있다.
성 염색체 수 이상의 경우 바소체가 생겨서 잉여 X염색체가 불활성화되는 것 때문에 생식능력을 빼고 별다른 문제가 없다. 다만 X가 많아질수록 지능이 조금씩 떨어지는 경향이 있다. 터너 증후군의 경우 태아기에 유산될 확률이 매우 높지만, 무사히 태어난다면 사춘기가 오지 않고 키가 작은 것을 빼고 큰 문제 없이 살 수 있다.
염색체 일부가 절단(결손)된 경우 그 부위는 유전자가 한벌이기 때문에 문제가 나타난다.
염색체 위치가 뒤바뀌어 붙어버린 경우 멀쩡하게 사는 경우도 있지만, 불임이나 난임을 유발하기도 하며, 인접 유전자의 발현을 조절하는 유전자와 발현이 조절될 유전자 사이 지점에서 염색체 단위로 이동이 일어날 경우 유전정보의 양은 동일하더라도 유전자 단위에서 정상적인 조절이 이루어지지 않아 발암을 포함한 각종 질병의 원인이 될수도 있다.
한 염색체가 그 염색체 내에서 붙어서 고리가 되는 경우도 있는데 상동염색체와 짝을 이뤄 제기능을 할 수 없기 때문에 정신지체 등의 문제가 발생한다.