| 진료과 | 소아과 |
| 관련질병 | 빈혈, 혈소판 저하증, 백혈병 |
Fanconi Anemia
염색체의 손상(chromosomal break)으로 인해 발생하는 질병. 이로 인해 골수기능의 부전(bone marrow failure)이 발생하게 된다. 신생아에서 부터 성인까지 다양한 연령대에 증상이 나타날수 있다.
특징적으로 범혈구감소증(pancytopenia)이 발생하여 빈혈, 혈소판 저하증 및 백혈구 저하증이 발생하게 되며, 그 외 다음과 같은 증상이 나타나게 된다.
- 커피반점(cafe-au-lait spots) 및 과색소침착(hyperpigmentation)
- 작은 키(short stature)
- 심장, 콩팥 등 다양한 장기에서의 장애
- 흔히 저형성 엄지(hypoplastic thumb) 기형이 발견되기도 한다.
혈액검사 시 적혈구, 혈소판 및 백혈구 수치 저하가 보여지며, HbF 헤모글로빈 수치 증가가 보여지게 된다. 정확한 진단은 골수천자(bone marrow aspiration)을 통해 부전을 확인하거나 염색체 검사를 통해 내리게 된다.
합병증으로 백혈병 - 특히 AML 형, 및 다른 종양이 발생할 확률이 매우 높다. 그 외 범혈구감소증으로 인해 감염(infection) 및 출혈에 쉽게 노출되기도 한다.
치료는 우선적으로 스테로이드와 안드로겐(androgen) 호르몬[1]을 투여하게 된다. 그 후 골수이식(bone marrow transplant)을 통해 완치하게 된다.
[1] 불임(infertility)률이 높아, 이를 예방하기 위해 사용된다.