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1. 개요
바터 증후군 Bartter's Syndrome바터 증후군(Bartter's Syndrome)은 유전적 결함으로 인해 신장의 염증관 기능이 손상되어 발생하는 희귀 유전성 신장 질환이다. 이는 신장에서 혈액으로 필수적인 전해질을 재흡수하는 능력을 감소시켜 탈수, 저칼륨혈증, 저마그네슘혈증, 고알도스테론증 등의 증상을 유발한다.
2. 유형
바터 증후군은 네 가지 주요 유형으로 분류되는데, 각 유형은 특정 유전자 돌연변이와 관련이 있으며, 이는 세뇨관에서 나트륨과 클로라이드 재흡수를 담당하는 단백질의 기능에 영향을 미친다.- I형 바터 증후군
SLC12A3 유전자 돌연변이 - II형 바터 증후군
CLCNKB 유전자 돌연변이 - III형 바터 증후군
CLCNKA 유전자 돌연변이 - IV형 바터 증후군
WNK1 유전자 돌연변이