Lesch-Nyhan Syndrome
1. 개요
대충 37만 명 당 1명 꼴로 나타나는 X염색체 연관 열성 질환이다. 희귀 유전 질환이며, HPRT(하이포잔틴-구아닌 인산리보실전달) 효소의 결핍을 원인으로, 신경계, 신장, 류마티스성 이상 증상을 유발하는 선천적 퓨린 대사 장해 질환이다. 운동 장애와 강박적이면서 통제불능의 자해, 가벼운 지능 저하 등이 주 증상이다. 이 질환이 있는 환자의 평균 수명은 20~30대 정도고, 의료 서비스를 받지 않으면 5세 이전에 사망할 확률이 매우 높다.2. 특징
2.1. 운동장애
무도병, 근긴장이상증 등이 나타난다. 대부분 생후 3~6개월 경에 근긴장 저하와 발달 지연이 일어나며, 운동장애가 심해 휠체어에 의존하게 된다.2.2. 행동
대표적으로 강박적 자해 행동이 있다. 손톱을 물어 뜯거나 입술을 물어 뜯는 행동이 흔하고 해당 행동을 평생 지속하며, 심각하고, 통제가 거의 불가능해서 적절한 조치를 취하지 않을 경우 매우 위험하다.보통 입으로 숨을 쉬고 침을 흘린다.
2.3. 지능
지능지수는 보통 50~90 사이에 분포한다. 하지만 행동과 운동 장애로 인해 이것은 과소평가된 수치라는 의견도 있다. 한편, IQ가 90을 넘어가는 경우도 적지 않다.3. 치료법
완치법은 없어서 여러 유효한 방법들로 꾸준히 관리를 해주어야 한다.
- 자해 행동 : 통제가 거의 불가능해 사고를 몸을 끈으로 묶는 등 신체 활동을 제한하는 방법이 있다.
- 운동 장애 : 재활치료로 어느 정도 완화할 수 있다.