| 담당영역 | 신경과 |
| 질병코드 | G24.8 출처 |
| 증상 | 갑작스러운 운동, 놀람 등에 의해 발생하는 수 초~수 분 가량의 근긴장 이상 |
| 진단 | 가족성(혈액 유전자 검사)을 제외하고 임상 증상 기초 진단, 확진 |
| 산정특례 | 극희귀질환 지원 (코드 V900 상병일련번호 128) |
1. 개요
극희귀질환으로서 돌발 이상운동질환의 일종으로,갑작스러운 움직임이나 예상하지 못한 자극 등에 의해서 신체의 일부 혹은 전신에 근긴장이상 또는 무도증 등의 이상운동증이 나타나는 질환이다. 일차성의 경우, 가족성과 산발성이 있으며 가족성의 경우, 염색체 16p11의 PRRT2(The proline-rich transmembrane protein 2) 유전자 돌연변이(상염색체 우성 유전)가 원인인 경우가 현재까지 규명되어 있다. 그러나 그 외의 경우와 산발성 질환인 경우에 대하여는 원인이 규명되지 않았다. 가족성 질환의 경우, 발생 빈도는 15만 분의 1로 추정된다. 또한, 밝혀지지 않은 이유로 남성이 여성에 비해 자주 나타난다. 출처 이차성 질환으로서 두부외상, 다발성 경화증 등에 의하여 발병할 수 있다. 출처2. 증상
운동 상태가 변화(움직임)하거나 예상하지 못한 자극이 가해졌을 경우 1차적으로 사지의 근긴장 이상으로 인한 경직이 나타나며, 수 초에서 수 분까지 지속되는 특징을 가진다. 특히 하지에서 증상이 시작되는 경우, 갑작스런 이상운동에 의하여 넘어질 수도 있다. 단, 뇌전증과 달리 의식 소실이 나타나지 않으며 경우에 따라서는 얼굴과 혀의 이상운동으로 일시적인 언어장애가 나타날 수 있다.3. 진단
해당 질병의 경우, 뇌 MRI 검사나 각성뇌파(EEG) 검사 등을 통해 규명할 수 있는 사실이 존재하지 않는 경우가 많으므로, 그러한 경우 임상 증상에 의해서 진단된다. 상기된 검사들을 통하여 근긴장의 원인을 찾을 수 없는 상태에서 의식 소실이 동반되지 않는다면, 이 질환을 의심할 수 있다. 단, 현재까지 밝혀진 유전자 인자에 한해 유전자 검사를 시행하여 규명할 수도 있다.4. 치료 및 관리
질병 치료는 대인 관찰을 통해 이루어진다. 기본적으로는 카르바마제핀(테그레톨정)이 처방되는 경우가 많으나, 그 외에 페니토인, 발프로에이트, 클로나제팜 등도 사용한다. 출처 제시된 약제들은 기본적으로 항경련제로서 뇌전증에 대응하나, 해당 질병에서 발생하는 근긴장 이상에 대해서도 유효하다. 투약량 역시 대인 관찰을 통해 조정되는데, 적절 처방량을 직접 찾아내야 한다. 적은 양을 투약받는 것에서부터 시작하여 투약량을 증가하도록 한 뒤, 증상이 없어지는(사회 생활에 큰 지장이 없는) 시점에 이르면 투약량을 확정한다.투약 중 복용을 중단할 경우, 증상이 재발현하는 경우가 있으므로 반드시 정해진 시간에 정해진 용량을 복용해야 한다. 특히 처방되는 약들 중 일부는 혈중 농도가 비정상적으로 증가할 경우 운동실조, 어지러움, 졸음 등의 증상이 발생할 수 있으므로 적정 투약량을 넘기지 않아야 하며, 기계 작업 등을 하는 경우 각별히 주의한다.
단, 증상이 예상하지 못한 자극(놀람, 당황)에 의해서도 발생할 수 있음을 감안하면 출처, 스트레스 요인을 줄이는 것도 상당히 중요하다. 해당 질환에 사용되는 약물들은 신경 작용에 영향을 미치며 정신에 영향을 주기 때문에, 담당의와의 상의가 필요하다.
5. 병역 의무
해당 질병을 가진 환자의 경우, 신체등위검사에서 충분한 근거가 존재하는 경우에 한하여 최소 4급(사회복무요원)을 받는다. 또한, 현역 복무 중이더라도 현역복무 부적합심사를 받을 수 있는 사유가 된다. 병역판정 신체검사 등 검사규칙 별표 3(질병·심신장애의 정도 및 평가기준) 링크에 따르면, 81. 나 목의 돌발성 운동유발성 무도증에 의한 병역판정검사 등급을 정당히 받을 수 있다. 단, 최근 1년 내 6개월 이상의 치료를 받은 기록이 있어야 하며, 지속된 치료에도 불구하고 일상 생활 영위가 불가능한 경우 5급(전시근로역)이 된다.한편, 현역 혹은 상근예비역 만기전역자의 경우 신체등위를 변경하여 병역처분을 변경하기 위해서는 병역처분변경원을 제출해야 한다. 병역의무를 이수한 상태이기 때문에, 제출서류의 병무용 진단서는 일반 진단서로 대체된다. 단, 검사규칙의 조건에 따라 판정할 때 5급 이하의 판정이 나와야 예비군 이수가 면제(민방위 편입)된다. 기본적으로, 현역 혹은 상근예비역으로서 만기 제대하는 경우 예비군법 제3조(예비군의 조직)에 의해, 신체등위가 4급이 되어도 8년차까지의 예비군 수행이 요구된다. 링크