| <colbgcolor=#3c6,#272727><colcolor=#fff> 당원축적병 | Glycogen storage disease | |
| 이명 | 당원병, 글리코젠 축적병 |
| 국제질병분류기호 (ICD-10) | 5C51.3 |
| 의학주제표목 (MeSH) | |
| 진료과 | 내분비내과 |
| 질병 원인 | 효소 결핍에 의한 탄수화물 대사 장애 |
| 관련 증상 | 저혈당증 |
| 관련 질병 | |
1. 개요
섭취한 포도당이 글리코젠으로 변환은 정상이지만, 반대로 글리코젠의 포도당으로의 전환을 하는 효소의 결핍으로 인해 포도당의 부족으로 인한 저혈당과 글리코젠의 과다 축적이 발생하는 질병이다.2. 상세
결핍된 효소의 종류에 따라 1~3형이 있으나 한국인은 1형이 제일 많다. 상염색체 열성유전으로 발생하는 유전병이며, 1~3만명당 1명꼴로 나타나는 희귀병이다. 국내 환자수는 370여 명으로 추정된다.2.1. 원인
glucose-6-phosphatase라는 효소가 부족하며, 염색체의 17번 장완부와 관련이 있다.2.2. 증상
글리코젠 양만 늘어나고 포도당이 부족해져 저혈당에 의한 쇼크가 발생하기 쉽다. 과도한 글리코젠은 주로 근육과 간에 과도하게 축적되어 간의 비대화가 발생할 수 있다.2.3. 치료
완치 방법이 없고, 철저한 식이요법이 강요된다. 포도당을 제외한 단당류는 먹어도 에너지로 이용하지 못하고 그저 글리코젠으로 몸에 쌓이기만 하기 때문에 먹지 못한다. 포도당이 서서히 흡수될 수 있도록 자주 적은 양의 특수하게 가공된 전분을 먹어야만 한다. 그래서 잠을 자다가도 일어나 정해진 양의 특수 전분을 먹어야만 하며, 그렇지 않을 경우 포도당 부족으로 저혈당 쇼크가 오기 때문에 혈당 측정도 자주 해야 한다. 따라서 당원병 환자들도 연속혈당측정기의 사용이 필요하다. 특수 전분 이외에 탄수화물을 먹지 못하기 때문에 먹는 것 자체에 제약이 생기고, 수면에도 제약이 생기고, 어릴 때부터 이러한 대증요법을 일상적으로 평생 수행해야 하기 때문에 삶의 질이 매우 낮고 힘든 병이다.특수 전분이 의약품이 아닌 식품으로 분류되기 때문에 복지혜택의 사각지대에 놓여 경제적 어려움을 겪게 될 위험이 높다.
국가와 사회 각계각층에서 특수 전분으로 만든 쿠키로 환아들을 격려해 주는 등 복지 확대를 위한 노력이 진행 중이다.#