| 국제질병분류기호(ICD-10) | |
| 진료과 | |
| 관련증상 | 경계선 지능, 언어장애, 안면 기형 |
| 관련질병 |
Noonan Syndrome
1. 개요
가벼운 안면 기형, 응고병증(Coagulopathy), 저신장과 선천성 심장병을 주 특징으로 하는 상염색체 우성 유전병. 성별에 관계 없고, 터너 증후군을 닮은 증상 때문에 남성에게 발병 시, '남자 터너 증후군'이라고도 한다.[1]발생률은 신생아 100명 당 1명 정도이며, 심각한 누난 증후군의 경우에는 2,000명 당 1명이다. 의외로 흔하다. 전체 사례 중 50%가 12번 염색체에 있는 유전자 PTPN11에 변이가 생겨 발생한다. 해당 유전자는 단백질 티로신인산가수분해효소에 대한 정보를 담고 있다.
2. 증상
3. 치료법
4. 예후
일반인과 비슷한 수명을 가지나, 심장 상태에 따라서 예후가 갈리는 편이다. 초기에는 발달이 느려도, 성인이 돼서는 거의 대부분 지능 지수 70을 넘긴다.[1] 남성에게 더 흔하기도 하다.