나무모에 미러 (일반/밝은 화면)
최근 수정 시각 : 2024-07-11 22:15:18

엔젤만 증후군

안젤만 증후군에서 넘어옴
국제질병분류기호(ICD-10) Q93.5
진료과 의학유전학, 소아청소년 내분비대사과, 소아청소년 신경과
관련 증상 감소된 근육긴장, 과다활동, 과도한 웃음, 균형감각 상실, 돌출한 턱, 뒷머리의 편편한 홈, 발작, 사시, 섭취장애
관련 질병 프라더-윌리 증후군(15번 염색체 이상)[1]
1. 개요2. 원인3. 증상4. 검사5. 치료6. 관련 문서

1. 개요

Angelman's syndrome

1965년영국소아과 의사 Dr. Harry angelman에 의해 보고된 증후군으로, 아래의 특징을 가진다.

2. 원인

어머니로부터 온 15번 염색체의 이상(결실되거나 중복)이 주 원인이다.[2] 이 경우가 75%을 차지하고 부성 UPD로 발생할 수도 있는데 2~3%에 불과하다. 나머지 20%는 15q11q13에 존재하는 UBE3A 유전자의 돌연변이일 확률이 크다.
(1) 약 70~75%: 모친으로부터 유래한 15번 염색체의 장완근위부(15q11q13)의 미세결손이 원인으로 대부분 자연발생적이다.
(2) 약 2~3%: 부친에게서만 받은 단친성 2염색체(uniparental disomy; UPD)로 인해 발생한다.
(3) 약 3~5%: 15번 염색체의 장완 근위부 각인 과정의 돌연변이로 인해 발생한다.
(4) 5~10%: 15q11q13에 존재하는 UBE3A 유전자의 돌연변이가 원인일 가능성이 높으며 이 경우 재발률이 매우 높다.
(5) 나머지 10% 미만: 엔젤만 증후군의 임상증상을 드러내는데도 불구하고 유전자 검사에 이상이 없다.

아버지에게서 유래된 15번 염색체에 문제가 있으면 프라더-윌리 증후군이다.

3. 증상

파일:s05_233_i01.jpg
[3]

4. 검사

진단은 환자에게 나타나는 특징적인 증상들과 신체 소견, 뇌파 검사(EEG)를 통한 신경 검사, 유전 형질, 염색체 혹은 유전자 검사를 통해 대개는 소아기 동안 진단 내릴 수 있다.

5. 치료

근본적인 치료법은 없고 이상을 보이는 기관에 대한 치료를 한다.

6. 관련 문서



[1] 증상은 다르다.[2] 장완 근위부(15q11q13)[3] 출처:네이버 의학지식