1. 개요
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Osteogenesis Imperfecta (a.k.a O.I. / Brittle Bone Disease)
상염색체우성적(AD) 선천적인 원인으로 인해 골다공증(osteoporosis)이 발생하는 질병으로, 제1형 콜라겐(type 1 collagen)의 구조적 장애 혹은 양적인 결함(quantitative defect)으로 인해 발생한다
원래는, 크게 4가지의 형이 존재했지만 시간이 지나고 4가지의 형이 더 발견되었다. 그 중 제2형의 경우 사망에 이르는 심각한 증상을 보이기도 한다.
그 외의 경우 다음과 같은 증상을 보인다.
- 골절(fragile bone)이 상당히 자주 발생한다. 만 6주 안에 골절이 발생하기도 한다. 이로 인해 아동 학대를 의심받는 경우가 많다.
- 청색공막(blue sclera)은 골형성부전증의 특징적인 증상이다.
- 어린 나이에 난청(deafness)이 발생한다.
완치가 불가능한 질병이다. 진단 후 다양한 물리치료를 시행하며 골절 예방에 주의를 기울여야 한다. 골절 예방 중 하나로, Rodding Surgery(장골에 금속 막대를 삽입하는 수술)가 있다. 뼈를 곧게 해주고 골절을 조금은 예방 할 수 있다.
"연골무형성증(achondroplasia)"도 이와 유사한 질병이다.